Thưa bác sĩ, hiện tại em đang mang thai tháng thứ 6. Vừa rồi em đi tầm soát thì xét nghiệm máu của em có chỉ số thấp: MCV 75.2; MCH 25.2. Bác sĩ nơi em khám bảo là thấp nên chỉ định chồng em phải xét nghiệm. Chồng em có chỉ số là: MCV 71.9; MCH 22.4. Bác sĩ chỉ nói là theo dõi. Em khá lo lắng là vợ chồng em đều thiếu máu, với chỉ số như thế thì con em sinh ra có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh không? Hiện tại em đã có một bé gái đầu lòng 15 tháng tuổi chưa thấy biểu hiện về căn bệnh đó. Em cần phải làm gì để bé sinh ra không mang căn bệnh tan máu bẩm sinh? Xin bác sĩ giải đáp giúp em. Cảm ơn bác sĩ.
Ảnh minh họa - Nguồn Internet
Chào bạn,
Cả hai vợ chồng bạn đều có chỉ số thể tích hồng cầu nhỏ, không rõ có thiếu máu hay không. Tuy nhiên, không phải trường hợp hồng cầu nhỏ nào cũng là Thalassemia (Bệnh thiếu máu tán huyết di truyền), thiếu máu hồng cầu nhỏ còn có thể gặp khi thiếu sắt, tình trạng viêm mạn... Ngoài ra, gen gây bệnh Thalassemia có nhiều loại, người bị bệnh hoặc người lành mang gen bệnh đều có nguy cơ sinh con ra mắc bệnh với mức độ nặng nhẹ khác nhau tuỳ từng trường hợp kết hợp.
Chỉ số xét nghiệm máu của hai bạn chỉ nằm trong diện nghi vấn có Thalassemia, có khả năng sinh con ra bị bệnh, dù cho bé đầu không bị bệnh thì bé thứ hai vẫn có nguy cơ. Hơn nữa tuổi có bé gái đầu còn khá nhỏ, đôi khi chưa có biểu hiện rõ ràng.
Tốt nhất 2 bạn nên tới khám ở phòng khám có chuyên khoa Huyết học, hoặc phòng khám tiền sản để được làm thêm điện di Hemoglobin, xét nghiệm gene Thalassemia làm rõ chẩn đoán và tư vấn cụ thể nguy cơ mắc bệnh bạn nhé!
Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền từ bố mẹ sang con cái. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...
Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ
- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;
- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;
- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;
- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Những thông tin trên đã giúp bạn phần nào trong vấn đề Bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không? chưa? Nếu vẫn chưa thì hãy để lại comment bên dưới nhé, mình sẽ phản hồi lại ngay.
Bệnh thường gặp nếu không điều trị sớm và dứt điểm rất có thể trở lên nặng hơn, vì vậy hãy tới thăm khám tại các bệnh viện uy tín để được các bác sĩ giúp đỡ nhé.
Sức khỏe là vốn quý, hãy phòng bệnh hơn chưa bệnh. Những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo và không được tự ý áp dụng dưới mọi hình thức.
